探討遺傳性血管性水腫(HAE)診療破局之道 HAE多學科專家在滬舉行研討會

發布時間:2021-06-01 來源:中國網商務 作者:商廳 責任編輯:常玉

“會看罕見病的醫生比罕見病患者還要罕見,對于醫生來講,當務之急是培訓,同時加強完善罕見病醫療保障?!鄙虾J泻币姴》乐位饡硎麻L李定國教授5月22日在遺傳性血管性水腫(HAE)多學科專家研討會上呼吁。他表示,推動罕見病診療發展,不是一個部門的事情,會涉及很多部門,需要多方共同努力、群策群力。

全國罕見病學術團體主委聯席會議、上海市罕見病防治基金會和上海市醫學會罕見病??品謺鬓k、武田中國支持的遺傳性血管性水腫(HAE)多學科專家研討會2021年5月21日在上海成功舉行。本次研討會深度聚焦我國HAE診療現狀,旨在探討我國HAE臨床診療破局之道,提升各地HAE準確診斷和及時治療能力,以期造福更多罕見病患者。

國家衛生健康委員會罕見病診療與保障專家委員會成員,相關省市罕見病學術團體負責人,以及國內臨床醫學、藥學、臨床流行病學、醫療保障、衛生(藥物)經濟學、法學及衛生政策等相關領域30余位專家、學者出席會議。

專家介紹,遺傳性血管性水腫(HAE)是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病,患者由于體內C1酯酶抑制物(C1-INH)濃度和(或)功能異常,導致四肢、顏面、生殖器皮膚、呼吸道和胃腸道黏膜等身體多個部位會不可預測地發生急性水腫,胃腸道粘膜發作伴有劇烈絞痛、惡心和嘔吐,嚴重影響日常工作、學習、生活和情緒健康。

據文獻報道,全球范圍內約每50,000人中即有1人患病,大多數HAE患者的發作不可預測,且發作在喉部時進展迅速,可導致窒息死亡。據統計,我國有58.9%的HAE患者發生過喉頭水腫,其致死率最高可達40%,是HAE患者的主要死因之一。2018年5月,國家衛生健康委員會聯合五部門發布的《第一批罕見病目錄》將HAE列入首批121種罕見病之一。

作為一種罕見疾病,HAE在公眾和醫生中認知度較低,導致患者準確診斷率和及時治療率非常低。數據顯示,我國HAE診斷率不足5%,部分患者從發病到明確診斷平均需要13年之久。對此,南京醫科大學第一附屬醫院(江蘇省人民醫院)耳鼻咽喉科主任程雷教授表示:“很多HAE患者曾經輾轉多個醫院、不同科室,經歷了多年誤診誤治:有的被誤診為蕁麻疹,有的被誤診為腸胃炎、胰腺炎、闌尾炎等等,甚至因為誤診而進行不必要的手術?,F階段亟需提升醫護人員對HAE疾病的認知,保證他們能盡可能早地實現疾病診斷,將疾病初發控制在可控范圍內;并確?;颊咴诎l生喉頭水腫時,能夠及時就醫,降低急性發作和死亡風險?!?/p>

 


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